Preimplantasyon genetik tanı (PGT), embriyoların anne rahmine yerleştirilmeden önce kromozomların yapı ve sayı yönünden incelenmesi işlemidir. PGTnin amacı kromozomal anormallikler açısından en az riskli olan embriyoların seçiminin sağlanmasıdır. Preimplantasyon genetik tanı (PGT) ileri yaşa sahip kadınlarda, daha önce başarısız tüp bebek tedavisi olanlarda ve geçmişinde down sendrom gibi genetik bozukluk tespit edilen gebelik öyküsü olan kadınlarda uygulanmaktadır. Ayrıca şiddetli erkek faktörü olan ve genetik hastalık riski taşıyan çiftlerde de sağlıklı gebelik elde edilmesi amacıyla PGT uygulanmaktadır.
Sperm ile döllenen yumurtalar ilk günün sonunda iki çekirdekli embryoları oluşturmaya başlar ve hızlıca bölünerek hücre sayısını (blastomer) arttırırlar. Döllenme sonunda polar body olarak adlandırılan bir atık hücre görülür. Beşinci gün sonunda hücre sayıları artan embryoların içinde sıvı ile dolu boşluklar oluşur. Sayısı artan hücrelerin bir kısmından fetus (bebek) gelişirken, bir kısmından da bebeğin beslenmesini sağlayan plasentayı oluşturacak trofoektodermi tabakası oluşur. PGT uygulaması polar body, blastomer veya trofoektoderm biopsilerinden ile alınan örneklerdeki genetik materyalin incelemesi ile yapılmaktadır.
Genetik hastalıkların tanımlanması ve HLA uyumlu embriyonun seçimi amacıyla embriyo gelişiminin üçüncü veya beşinci günlerinde uygulanan biyopsi işlemi ile alınan hücreler PCR yöntemi ile analiz edilirler. PCR yöntemi alınan her bir hücredeki DNA materyalinin başarılı bir şekilde çoğaltılmasını sağlar. Üçüncü günde, embryolar sadece 68 hücre (blastomer) içerir ve bu dönemde embriyodan yalnızca bir hücre alınarak PCR işlemi uygulanabilir. Beşinci günde blastokist aşamasına oluşan embryonun trofektoderm hücrelerinden daha fazla sayıda hücre alınarak PCR yöntemi ile daha güvenilir sonuçlar elde edilebilmektedir.
